SMARCB1 e.V.
Ein gemeinsames Merkmal vieler Sarkom-Arten ist ein Defekt des Gens SMARCB1. Der Verein SMARCB1 e.V. möchte die Forschung zu diesem Gen vorantreiben, damit die Bedeutung von SMARCB1-Defekten für die Entstehung von Sarkomen besser verstanden werden kann.
Ein gemeinsames Merkmal vieler Sarkom-Arten ist ein Defekt des Gens SMARCB1. Der Verein SMARCB1 e.V. möchte die Forschung zu diesem Gen vorantreiben, damit die Bedeutung von SMARCB1-Defekten für die Entstehung von Sarkomen besser verstanden werden kann.
Sarkome – der vergessene Krebs
Sarkome werden oftmals als „vergessener Krebs“ bezeichnet. Denn die bösartigen Tumoren des Weichteilgewebes und der Knochen treten äußerst selten auf. Weniger als ein Prozent der jährlichen Krebsneuerkrankungen in Deutschland sind auf Sarkome zurückzuführen. Besonders häufig kommen sie in den Weichteilen von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen vor: In etwa 15 bis 20 Prozent der Betroffenen gehören dieser Gruppe an.
Da es sich bei Sarkomen um eine sehr komplexe Art von Tumoren handelt, ist ihre Erforschung alles andere als einfach. Forschende haben bereits über 100 Unterarten von Sarkomen entdeckt, welche sich in ihrem Erscheinungsbild und Verhalten stark unterscheiden – und daher ihre Diagnose und Behandlung erschweren. Ein gemeinsames Merkmal besitzen einige Sarkom-Unterarten dennoch: das Gen SMARCB1. In einer gesunden Zelle unterdrückt dieses Gen die Entstehung bösartiger Tumoren. Fehlt der Zelle allerdings SMARCB1 oder funktioniert es nicht richtig, können Sarkome ungehindert wachsen.
SMARCB1-Defekte entstehen an unterschiedlichen Stellen im Körper und unterscheiden sich in ihren Ausprägungen. Bei manchen Sarkom-Unterarten fehlt das SMARCB1-Gen komplett, bei anderen ist die Funktion von SMARCB1 nur mehr oder weniger stark eingeschränkt.
SMARCB1 e. V.
Um der Bedeutung des Gens SMARCB1 für die Entstehung von Sarkomen weiter auf den Grund zu gehen, wurde im Jahr 2019 in Bergisch Gladbach der gemeinnützige Verein SMARCB1 e. V. gegründet. Dieser fördert wissenschaftliche Projekte, die dazu beitragen, die Funktion von SMARCB1 weiter zu entschlüsseln und die Ursachen zu bestimmen, die zum Verlust oder zur Beeinträchtigung des Gens führen. Zentrales Forschungsobjekt von SMARCB1 e. V. ist derzeit das epitheloide Sarkom, welches vor allem bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen vorkommt. Der Verein unterstützt ein auf fünf Jahre angelegtes Projekt am Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ), das sich mit der Erforschung ebendieser Krebserkrankung auseinandersetzt. Die Forschenden vor Ort kooperieren dabei mit Kolleginnen und Kollegen aus aller Welt – unter anderem aus Frankreich, Polen, Großbritannien und den USA.
SMARCB1 e. V. hat sich außerdem zur Aufgabe gemacht, verschiedene Vorhaben im Bereich der Sarkom-Forschung miteinander zu vernetzen. Dazu richtete der Verein im Jahr 2021 ein digitales Expertentreffen zum epitheloiden Sarkom mit 18 Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern aus neun Ländern und 120 Gasthörern aus. Im Rahmen der Veranstaltung hatten die Teilnehmenden die Möglichkeit, sich über den aktuellen Forschungsstand auf dem Gebiet der epitheloiden Sarkome auszutauschen und die internationale Zusammenarbeit zu vertiefen.
Um auch die Öffentlichkeit für die Erforschung der durch SMARCB1-Defekte gekennzeichneten Sarkome zu sensibilisieren, organisierte der Verein bereits mehrmals Wanderungen durch die Umgebung von Bergisch Gladbach und machte dadurch auf die seltene Krebserkrankung aufmerksam.
Kontakt zu SMARCB1 e.V.
Jede und jeder kann sich bei SMARCB1 e.V. entweder als Mitglied oder als Unterstützer engagieren. Über die Aufnahme als Mitglied entscheidet der Vereinsvorstand. Die finanzielle Förderung durch Spenden oder ideelle Unterstützung durch Aktionen ist jederzeit möglich, geplante Aktionen sollten jedoch immer vorab mit dem Verein abgesprochen werden. Wer gerne mehr über SMARCB1 e.V. erfahren möchte, kann sich auf der Website informieren oder eine E-Mail an den Verein schreiben. Außerdem ist SMARCB1 e.V. auf Facebook, Twitter und LinkedIn aktiv.
Der Vereinsvorsitzende Dr. Michael Wortmann über SMARCB1 e.V.
„Besonders junge Menschen sind von Sarkomen betroffen, die durch SMARCB1-Defekte verursacht werden. Mit unserem Verein wollen wir die Forschung auf dem Gebiet vorantreiben, die Öffentlichkeit für die seltene Krebserkrankung sensibilisieren und den jungen Betroffenen ein besseres Leben ermöglichen.“
