Patientenorientiertes Register für familiär bedingten Brust- und Eierstockkrebs
Am 9. Mai ist Welt-Eierstockkrebstag. Die Erkrankung kann wie Brustkrebs auf Genveränderungen zurückgehen, die vererbbar sind. Krebsregister helfen, die Beratung und Versorgung von Menschen mit familiär erhöhtem Risiko zukünftig zu verbessern.
Es gibt Krebserkrankungen, die in manchen Familien gehäuft auftreten, wie der familiäre Eierstockkrebs. Dahinter können, wie auch bei bestimmten Brustkrebsvarianten, Gen-Veränderungen stehen. In Deutschland erkranken jedes Jahr etwa 7.300 Frauen an bösartigen Tumoren der Eierstöcke. Bei etwa 1 von 4 Patientinnen ist die Erkrankung erblich bedingt. Die veränderten Gene werden von entweder der Mutter oder dem Vater an die nächste Generation vererbt.
Hochrisiko-Gene BRCA1 und BRCA2
Häufig sind Mutationen auf den Genen BRCA1 und BRCA2 ursächlich. Treten an ihnen Veränderungen auf, muss man nicht automatisch erkranken. Doch das Risiko ist deutlich erhöht: Etwa 44 % der Trägerinnen einer BRCA1-Mutation und etwa 17 % der Trägerinnen einer BRCA2-Mutation erkranken bis zu ihrem 80. Lebensjahr an Eierstockkrebs. Die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, ist sogar noch weit höher. Auch bei Männern aus diesen Familien steigt bei vorliegender Genveränderung die Wahrscheinlichkeit für eine Brustkrebserkrankung. Für weitere Tumorerkrankungen ist bei beiden Geschlechtern das Risiko erhöht.
Gentest gibt Aufschluss über erhöhtes Risiko
Ob ein erblicher Hintergrund vorliegt, kann ein Gentest klären. Zeigt der Test eine Veranlagung, gibt es Möglichkeiten, dem erhöhten Risiko zu begegnen. Betroffene können sich beispielsweise intensiveren Früherkennungsmaßnahmen oder gar einer prophylaktischen Operation unterziehen, bei der Eierstöcke bzw. Brustdrüsen entfernt werden. Einer solchen Entscheidung geht eine intensive humangenetische und klinische und bei Bedarf auch psychologische Beratung in spezialisierten Zentren voraus (Adressen siehe Verlinkung am Textende).
Grundlage einer solchen Beratung bilden wissenschaftliche Erkenntnisse. Doch viele Fragen zur Entstehung und dem Verlauf von erblich bedingten Krebserkrankungen sind noch nicht beantwortet. So kann zum Beispiel nur ein Teil der familiären Fälle von Brust- und Eierstockkrebs durch die Genveränderung auf BRCA1 und 2 erklärt werden. Weitere genetische und nicht-genetische Faktoren spielen eine Rolle bei der Erhöhung des Erkrankungsrisikos. Kennt man die verschiedenen Ursachen genauer und kann man sie dem Einzelnen zuordnen, kann man therapeutische und vorbeugende Maßnahmen dem individuellen Risiko von Betroffenen besser anpassen.
Register helfen bei der Bewertung des Nutzen-Schaden-Verhältnisses
Des Weiteren fehlen Daten, um die Wirksamkeit von Präventionsmaßnahmen wie intensivierte Früherkennung oder prophylaktische Operationen zu überprüfen. Leben die so Behandelten tatsächlich länger und wie ist die Auswirkung auf ihre Lebensqualität? Erst die Auswertung von möglichst großen Mengen an Patientendaten kann zeigen, ob die Maßnahmen tatsächlich nutzen oder möglicherweise der Schaden überwiegt.
Um diese und weitere Zusammenhänge aufzuklären und damit die Versorgung und Betreuung von betroffenen Familien zu verbessern, fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung für 5 Jahre (2019-2024) den Aufbau eines bundesweiten und patientenorientierten Registers für erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Das Register heißt Hereditary Cancer Registry oder kurz: HerediCaRe. Hereditär bedeutet „erblich“. Im Anschluss an die Förderphase durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung soll das Register weiter fortbestehen und als Grundlage für nationale Versorgungsstrukturen dienen.
In dem Register werden klinische und genetische Daten aus der Routineversorgung von Familien mit einer erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs über lange Zeiträume dokumentiert. Hierzu zählen unter anderem die Angaben zur Konstellation von Krebserkrankungen innerhalb der Familie sowie über das Vorliegen von Risikofaktoren für Krebs. Zusätzlich werden Daten zum allgemeinen Befinden und Gesundheitszustand sowie zu durchgeführten Früherkennungs- und Nachsorgemaßnahmen erfasst. Die DNA der Patienten wird molekulargenetisch untersucht und das Ergebnis dokumentiert. Alle diese Daten werden dann in Hinblick auf wissenschaftliche Fragestellungen ausgewertet.
Sollten sich daraus neue Erkenntnisse ergeben, die Konsequenzen für die Betreuung der Familien haben, werden die an der Studie teilnehmenden Familienmitglieder umgehend informiert.
